„Ги запознаваме ретките болести“: Рубинштајн–Тајби синдром
- диференцијалната дијагноза рубинштајн–тајби синдромот опфаќа генетски состојби карактеризираат интелектуална попреченост краниофацијални аномалии.
- симптоми дијагностицирање клиничката слика рубинштајн тајби синдромот изразито варијабилна значително разликува пациент пациент, најголем број случаи забележува зафаќање органски системи.
- вовед рубинштајн–тајби синдром (ртс) ретка конгенитална генетска состојба настанува поради мутација делеција , наоѓа хромозомот 16, иили генот 300, лоциран хромозом 22. карактеризира карактеристичен фенотип, интелектуална попреченост мултисистемски зафат.
Извори
-
„Ги запознаваме ретките болести“: Рубинштајн–Тајби синдром
Извор: republika.mk
